自從17年前國際人類基因組計劃完成以來，基因組學領域已經蓬勃發展，所有生物醫學領域中都在大量使用基因組學方法。

  本周，美國國家衛生研究院（NIH）旗下的國家人類基因組研究院（NHGRI）在《自然》雜志上發表了“改善人類健康基因組學的前沿戰略構想” 。這一構想描述了人類基因組學在未來十年內最引人注目的研究和機遇，這標志著基因組學領域的新紀元。
  NHGRI主任Eric Green博士說：“我們在人類基因組學的重要轉折點上制定了新的戰略構想。基因組學現在遍及整個研究領域，因此NHGRI將其戰略重點放在該領域的最前沿方面。我們的選取的標準是：促進未來的進步、對基因組生物學和遺傳學的有深遠影響并且促進基因組醫學的實施。”
  2020 NHGRI戰略構想包含四個重點領域：
  人類基因組學的指導原則和價值觀
  維持和完善基因組學研究的堅實基礎
  打破阻礙基因組學發展的障礙
  引人注目的生物醫學基因組學研究項目
  第一個領域匯編了九項主要原則和價值觀，為人類基因組學提供了指南針，將有助于基因組的發展。
  該愿景指出了在未來十年內基因組學必須改進的地方。新構想中討論了一些涉及到遺傳歧視的基因組問題：基因組編輯、基因組研究的參加和基因組數據安全。
  在后三個領域中，戰略構想描述了基因組學面臨的20多個主要挑戰。這些挑戰反映了基因組學企業蓬勃發展中遇到的障礙，這些障礙一旦被打破，將使基因組學更好地發展。
  許多重要的研究已使基因組學廣泛用于生物醫學領域。其中之一是基因組測序成本降低了100萬倍以上，使基因組學成為癌癥研究、微生物學以及稀有和常見遺傳疾病研究等領域的主流。最近，基因組信息在臨床護理中的有效利用已使基因組醫學從假設發展為現實。
  自人類基因組計劃結束以來，NHGRI定期進行了廣泛的戰略規劃，然后發表了人類基因組學最令人興奮的戰略遠景。之前的愿景分別于2003年和2011年發布。
  NHGRI展望了人類基因組學領域在本世紀初將面臨的發展，于2018年初啟動了新一輪戰略規劃。
  Green博士說：“過去兩年多的戰略構想有效地反映了基因組學的藍圖。”
  NHGRI高級員工利用數千人的意見制定了新的戰略遠景，這些人有不同的背景，職業和專業。他們產生了50多場活動，包括專門的講習班、市政廳專業會議和社交媒體討論。
  到2030年，戰略構想將對人類基因組學做出10個大膽預測。這些預測既具有啟發性又有前瞻性，引起了人們對未來十年可能發生的事情進行深入討論（甚至辯論）。
  《 2020 NHGRI戰略構想》可在基因組網站（gov.2020）上查看。